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  • 20226-27
    以眼瞼下垂為初發癥狀的Lambert-Eaton綜合征

    陳穎超,李海鵬,張翀,李秋利,陳道輝,黃仁彬作者單位:南華大學附屬郴州醫院Lambert-Eaton肌無力綜合征(Lambert-Eatonmyasthenicsyndrome,LEMS)是一種由免疫介導的突觸前膜乙酰膽堿釋放障礙綜合征,主要表現為肌無力、自主神經功能障礙、腱反射減退或消失等。一般不累及顱神經支配的肌肉,故眼瞼下垂、復視等癥狀罕見。下面介紹1例來自南華大學附屬郴州醫院的LEMS患者。該患者以眼瞼下垂為初發癥狀,報道如下。病例介紹患者,男性,66歲,因“右眼瞼下...

  • 20226-24
    乙酰膽堿受體抗體是一種多克隆抗體

    由于α-銀環蛇毒素(α-bunga-rotoxin,α-BGT)可高度選擇性地與AchR的α-亞單位結合,因此廣泛應用于AchR-Ab的檢測。乙酰膽堿受體抗體是一種多克隆抗體,多數屬于抗α-銀環蛇毒素結合部的抗體,主要為IgG型(以IgG1、IgG2亞類為主,IgG3亞類次之),也可檢測到IgM型,且不同類型的MG病人血清抗AchR抗體具有不同性質。抗AchR抗體的檢測方法使用的是放射免疫Sepharose法,以后為避免使用同位素,酶免疫測定法應運而生。乙酰膽堿受體抗體臨床意...

  • 20226-20
    AQP4抗體陽性和*的HLA II類基因型與視神經脊髓炎的相關性增加

    視神經脊髓炎(NMO,Devic綜合征)是一種中樞神經系統(CNS)的自身免疫性、炎癥性、脫髓鞘疾病,主要影響視神經和脊髓。NMO病例通常偶發,但在一些隊列中報告有3%的家族性NMO,也有同卵雙胞胎和家庭成員中的家族性非典型病例(Brumetal,2010;Mandler,2006;Matielloetal,2010)。多項研究表明,HLA-DRB1*03:01等位基因的表達與疾病風險增加相關(Blancoetal,2011;Brumetal,2010;Deschampset...

  • 20226-13
    病例分享丨與卵巢畸胎瘤相關的兒童副腫瘤性視神經脊髓炎譜系疾病

    視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一組自身免疫介導的以視神經和脊髓受累為主的中樞神經脫髓鞘疾病,典型表現為急性脊髓炎、視神經炎和/或極后區綜合征,以及較少出現的急性腦干綜合征或間腦綜合征。NMOSD常見于成人,但在兒童中也越來越多報道。美國研究者報告了一例兒童患者,其出現了與水通道蛋白-4(AQP4)抗體陽性(ELISA,47U/mL)相一致的極后區綜合征癥狀,并被發現患有卵巢畸胎瘤。病理標本顯示了AQP4的表達,該抗原被認為是導致病人病情的觸發因素。患者畸胎瘤切除后,沒有...

  • 20226-6
    病例分享丨一例視神經脊髓炎譜系疾病患者抗水通道蛋白-4抗體血清轉換

    我們分享一篇文獻,關于一例來自日本神戶市西神戶醫療中心神經科的復雜病例。本病例發病時血清AQP4抗體檢測為陰性,診斷為腦脊髓炎,期間多次復發,診斷為MS及MS復發伴球后視神經炎,在發病8年后復發時血清AQP4抗體檢測呈陽性最終確診為NMOSD,改變用藥后三年多沒有再復發。病例情況如下:患者:58歲女性主訴:右面部疼痛既往史:腎結石,無家族病史現病史:2010年10月,右臉出現劇烈疼痛,耳鼻科懷疑是皰疹病毒感染引起的三叉神經痛,服用伐昔洛韋,病情沒有改善,就診我院后,服用卡馬西...

  • 20225-30
    IA-2和ZnT8自身抗體與1型糖尿病患者發病年齡和病程的相關性

    抗胰島自身抗體是糖尿病精準分型的重要血清學標志物。95%的1型糖尿病患者發病時可檢測到一種或多種抗胰島自身抗體,包括GADA、IAA、IA-2A和ZnT8A。在臨床實踐中,抗胰島自身抗體作為臨床常規檢查項目,用于自身免疫性糖尿病的輔助診斷或“非典型”病例的明確診斷。在該研究中,日本地區1型糖尿病患者根據發病和進展的方式分為三種亞型:暴發性、急性發作或緩慢進展的1型糖尿病。在這些亞型中,抗胰島自身抗體的存在對診斷急性發作和緩慢進展的1型糖尿病至關重要?;颊叩陌l病年齡和病程長短會...

  • 20225-23
    鋅轉運蛋白8自身抗體在1型糖尿病鑒別和特征識別中的作用

    針對胰島素、谷氨酸脫羧酶(GAD)、蛋白酪氨酸磷酸酶(IA-2)和鋅轉運蛋白8(ZnT8)等的抗胰島相關自身抗體是診斷、預測和鑒別1型糖尿病臨床表型的重要生物學標志物。其中谷氨酸脫羧酶自身抗體(GADA)檢測是診斷自身免疫性糖尿病常用的方法。先前的研究報道,鋅轉運蛋白8自身抗體(ZnT8A)與1型糖尿病的急性起病和兒童期發病患者相關,因此被認為是自身免疫介導的β細胞破壞的一個更特異的標志物。ZnT8A是新近被廣泛研究的一種T1DM自身免疫的胰島自身抗體靶標,可在66%–80%...

  • 20225-16
    重癥肌無力抗體譜(LRP4、Agrin和Titin抗體)的篩查與探索

    前言重癥肌無力(MG)是一種神經肌肉疾病,其特征是由于針對神經肌肉接點(NMJ)的自身抗體導致突觸傳遞受損[1]。在大約80%的MG患者中,可以檢測到針對煙堿型乙酰膽堿受體(AChR)的抗體[2],約50%的AChR抗體血清陰性患者有針對肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)的抗體[3-5]。在剩下的10%MG患者中,AChR和MuSK抗體均未發現,常常導致診斷困難??贵w的識別和血清學亞組的特征對MG的診斷和管理具有重要意義。除了抗體檢測,識別MG患者的合并癥和并發的自身免疫性疾病...

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